Badania prenatalne budzą nadal kontrowersje wśród matek, które same do końca nie wiedzą czy chcą być poinformowane o wadzie swojego nienarodzonego jeszcze dziecka. Świadomość społeczeństwa rośnie bardzo powoli, a ponieważ największe ryzyko występowania wad genetycznych u płodu dotyczy kobiet po 35 roku życia, dlatego głównie do nich kieruje się ofertę takich badań. Prawda jest jednak, że niejedna ciąża kobiety młodszej koczy się narodzinami dziecka niepełnosprawnego. Badania prenatalne pozwalają na rozpoznanie wrodzonych wad jeszcze w początkowych okresach ciąży.

Wady te są związane z konstrukcją genów a postępy w genetyce umożliwiły naukowcom niezwykle dokładne określa nie rodzaju schodzenia czy wady, z jaką urodzi się dziecko. Badania prenatalne mogą być dwojakiego rodzaju. Pierwsze z nich mniej szkodliwe dla płodu, ale niedające stuprocentowej pewności to badania metodą nieinwazyjną. Drugie – inwazyjne dają pewność wyników, ale za to istnieje w ich przypadku ryzyko poronienia, sięgające około 0,5% badanych kobiet. Do najczęściej wykonywanych badań tego typu należy amniopunkcja, dla której najodpowiedniejszy jest 15 tydzień ciąży, fetoskopia, w 10 tygodniu – biopsja trofoblastu oraz najtrudniejsza i najbardziej ryzykowna kordocenteza. Badania prenatalne mimo towarzyszącego im ryzyka mają tez wiele plusów.

Przede wszystkim umożliwiają ewentualne rozpoczęcie leczenia jeszcze w okresie płodowym. Poza tym ciąża tydzień po tygodniu rozwija się pogłębiając zwyrodnienie, któremu można przeciwdziałać znając wcześniej ryzyko. Inną kwestią jest możliwość zorganizowania życia i przygotowania się na przyjęcie takiego dziecka. Dokształcenie się, poznanie warunków niezbędnych, możliwych ośrodków terapeutycznych, sposobów postępowania z dzieckiem oraz pogodzenie się z faktem dziecka niepełnosprawnego znacznie zmniejsza stres związany z takimi sytuacjami.